Conosci le malattie
da accumulo lisosomiale
Le Malattie da Accumulo Lisosomiale (Lysosomal Storage Disorder LSD) sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie che, nella maggior parte dei casi, derivano dal deficit di specifici enzimi lisosomiali.
L’accumulo progressivo di metaboliti non degradati nei lisosomi provoca disfunzione generalizzata di cellule e tessuti e, quindi, una patologia multi-sistemica che dipende dalla mutazione genetica sottostante.
L’accumulo progressivo di metaboliti non degradati nei lisosomi provoca disfunzione generalizzata di cellule e tessuti e, quindi, una patologia multi-sistemica che dipende dalla mutazione genetica sottostante.
