CONOSCI LA MALATTIA MPS I?

Le Mucopolisaccaridosi (MPS) sono un gruppo eterogeneo di disordini ereditari causati dal deficit degli enzimi lisosomiali necessari per la degradazione dei glicosaminoglicani (GAGs o mucopolisaccaridi), componenti essenziali della matrice extracellulare e del tessuto connettivo. Ad oggi sono noti 11 difetti enzimatici responsabili di 13 diverse forme cliniche ed il tipo di GAG accumulato (dermatansolfato (DS), eparansolfato (HS), condroitinsolfato (CD), cheratansolfato, ialuronato) nelle varie forme dipende dallo specifico deficit carenza enzimatico (Tab…). I pazienti affetti da diverse MPS, seppur presentando una notevole variabilità nella severità del quadro clinico e della espressione fenotipica, sono tutti accomunati da alcune caratteristiche comuni quali un intervallo libero dalla nascita alla comparsa dei primi sintomi, una progressione della sintomatologia ed un quadro multisistemico dove il maggior coinvolgimento di un organo e/o apparato rispetto ad un altro è legato allo specifico GAG accumulato.